Синдром Дауна — это генетическое нарушение, которое вызывает интеллектуальные и физические отклонения у людей. Но какое отношение имеют хромосомы к этому состоянию?
Чтобы понять, сколько хромосом у синдрома Дауна, необходимо рассмотреть основы генетики. Обычно люди имеют 46 хромосом — 23 пары, где каждая пара состоит из двух одинаковых хромосом. Одна пара хромосом называется половыми хромосомами, а остальные 22 пары — это автосомные хромосомы.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна назван в честь врача, который его впервые описал, английского врача Джона Лэнгдона Дауна. Он впервые описал симптомы этого синдрома в 1866 году, но только спустя почти столетие, в 1959 году, ученым удалось определить генетическую природу синдрома. С тех пор многое стало известно о синдроме Дауна и его особенностях.
| Симптомы | Описание |
|---|---|
| Физические | У людей с синдромом Дауна обычно наблюдается некоторая характерная внешность, такая как складки кожи на верхнем веке, плоское лицо, короткая шея и отступление головы. Также они могут иметь более короткие конечности и плоскую заднюю часть головы. Кроме того, у них может быть увеличен язык и узкий носовой мостик. Общим физическим симптомом синдрома Дауна является низкий рост. |
| Когнитивные | Люди с синдромом Дауна часто имеют задержку в умственном развитии, хотя их интеллектуальные способности могут значительно варьировать от человека к человеку. Они могут иметь проблемы с обучением, запоминанием информации и концентрацией. Кроме того, у них часто наблюдается плохая координация движений и развитие речи. |
| Заболевания | У людей с синдромом Дауна также повышен риск различных заболеваний, таких как пороки сердца, проблемы со зрением и слухом, проблемы с щитовидной железой, проблемы с пищеварительной системой, а также повышенный риск развития аутизма и болезни Альцгеймера. |
Описание синдрома Дауна и его симптомов
Люди с синдромом Дауна имеют дополнительный (третий) экземпляр 21-й хромосомы в своих клетках, вместо обычных двух. Это приводит к особым физическим и интеллектуальным чертам, таким как низкий уровень мышечного тонуса, запоздалое развитие речи и интеллектуальных способностей.
Какова причина синдрома Дауна
Причины возникновения этой генетической аномалии до конца не изучены, однако, существуют ряд факторов, которые могут повысить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. В основном, это возраст матери и отца. Женщины, старше 35 лет, имеют больше шансов на передачу трисомии 21-й хромосомы своим детям. Также с возрастом увеличивается риск ошибки при делении хромосом во время образования сперматозоидов у мужчин. Однако, стоит отметить, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются от молодых родителей, просто потому что они в большинстве числятся в общей популяции.
Роль хромосом в формировании синдрома Дауна
Именно наличие этой дополнительной копии 21-й хромосомы является причиной синдрома Дауна. Обычно подобные генетические изменения возникают случайно и не зависят от родительского влияния или действия внешних факторов. Такая дополнительная копия 21-й хромосомы приводит к нарушениям в развитии организма, что влияет на физическую и интеллектуальную функцию человека.
Сколько хромосом у синдрома Дауна
Это сверхбольшое количество хромосом вызывает множество проблем в развитии организма. Однако, важно отметить, что не все люди с Даунским синдромом имеют полное дублирование 21-й хромосомы. В некоторых случаях, у людей с этим синдромом может быть частичное или мозаичное дублирование 21-й хромосомы.
| Номер хромосомы | Количество |
|---|---|
| 1-22 | 2 (по две копии) |
| 23 | 3 (дополнительная копия) |
| Всего: | 47 хромосом |
Это видоизменение встречается примерно у одного человека из 700. В настоящее время неизвестно, почему происходит дублирование 21-й хромосомы у некоторых людей. Однако, исследования показывают, что возраст матери возрастает, риск рождения ребенка с Даунским синдромом также увеличивается.
